Charakteristischerweise ist der Rumpf normal lang, aber die Gliedmaßen sind sehr kurz, vor allem proximal - Rhizomelie, und breit. Das Schädelgewölbe ist vergrößert. Eine Lendenlordose ist vorhanden. Betroffene haben oft ein kleines Gesicht mit einem flachen Nasenrücken.
Die Gliedmaßen erscheinen typischerweise sehr breit mit tiefen Falten und dreizackförmigen Händen mit kurzen Fingern sowie einer erhöhten Gelenklaxität.
Diese Erkrankung hat keine Auswirkungen auf die Intelligenz.
Es soll eine Assoziation mit Schulterschwäche bestehen.
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