Die Diagnose der Neurofibromatose basiert auf dem klinischen Befund. Kardinale Merkmale sind zahlreiche Café-au-Lait-Flecken - mehr als sechs - und Hauttumore. Eine positive Familienanamnese in der Vorgeschichte und bei den kollateralen Mitgliedern macht die Diagnose noch sicherer.
Eine positive Familienanamnese und der röntgenologische Nachweis von Knochenzysten erleichtern die Diagnose, wenn die Hautmanifestationen weniger offensichtlich sind, wie bei der zentralen Neurofibromatose und bei jüngeren Kindern. Hinweise auf eine frühe Pubertät, Anzeichen einer Beteiligung von Hirnnerven - Akustikusneurinom oder Optikusgliom - und/oder Spinalnerven, zentral oder peripher, können ebenfalls gesucht werden.
Ein ähnliches Erscheinungsbild mit Cafe-au-Lait-Flecken kann beim Allbright-McCune-Syndrom auftreten.
Eine pränatale Diagnose ist nicht möglich.
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