Das Albright-McCune-Syndrom ist gekennzeichnet durch:
- Café au lait-Flecken - genauer gesagt Coast of Maine-Läsionen, die die weniger scharfen Kanten der Flecken beschreiben
- zystische Knochenläsionen - polyostische fibröse Dysplasie
- vorzeitige Pubertät
- andere mögliche Befunde sind renale Phosphatvergeudung und hyperfunktionelle Endokroninopathien, z. B. Akromegalie, Hyperthyreose, Cushing-Syndrom
Das zugrunde liegende Problem ist eine Mutation im intrazellulären Messanger-G-Protein:
- Bei Patienten mit dieser Erkrankung besteht der zugrundeliegende Defekt aus postzygotischen aktivierenden Mutationen im GNAS1-Gen - dieses Gen kodiert für die Alpha-Untereinheit des G-Signalproteins
- diese Alpha-Untereinheit bewirkt eine ligandenabhängige Aktivierung des cAMP-Signalwegs und führt zu einer zellulären Überfunktion und in einigen Fällen zu Hyperplasie
- Die betroffenen Gewebe von Patienten mit McCune-Albright-Syndrom weisen eine Mutation der G3a-Untereinheit des G3-Proteins auf, die die Adenylatcyclase aktiviert.
- diese aktivierende Mutation führt zu einer anhaltenden Stimulation der endokrinen Funktion, z. B. zu einer frühzeitigen Pubertät
- Die betroffenen Gewebe von Patienten mit McCune-Albright-Syndrom weisen eine Mutation der G3a-Untereinheit des G3-Proteins auf, die die Adenylatcyclase aktiviert.
Patienten mit McCune-Albright-Syndrom sind phänotypisch somatische Mosaike. Dies liegt daran, dass die Mutation postzygotisch ist.
Referenz:
- (1) Lancet 2001;357 (9273): 2011.
- (2) Saenger P, Rincon M. Vorzeitige Pubertät: McCune-Albright-Syndrom und darüber hinaus.J Pediatr. 2003 Jul;143(1):9-10.
Verwandte Seiten
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen