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Blaue-Windel-Syndrom

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

Autorenteam

Blaue Windel-Syndrom (BDS) (Online Mendelian Inheritance in Man Nummer 211000) (Drummond-Syndrom)

  • eine extrem seltene Störung, die erstmals 1964 beschrieben wurde

  • charakteristischer Befund ist eine bläuliche Verfärbung der Urinflecken in den Windeln betroffener Säuglinge

  • Zu den weiteren klinischen Merkmalen der beschriebenen Patienten gehören Durchfall, unzureichende Gewichtszunahme, Hyperkalziämie und Nephrokalzinose

Ätiologie:

  • Postuliert wird eine Störung der intestinalen Tryptophan-Absorption
    • es fehlen jedoch funktionelle Beweise für diese Theorie
  • eine genetische Ursache wurde noch nicht identifiziert

Referenz:

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