Blaue Windel-Syndrom (BDS) (Online Mendelian Inheritance in Man Nummer 211000) (Drummond-Syndrom)
- eine extrem seltene Störung, die erstmals 1964 beschrieben wurde
- charakteristischer Befund ist eine bläuliche Verfärbung der Urinflecken in den Windeln betroffener Säuglinge
- Zu den weiteren klinischen Merkmalen der beschriebenen Patienten gehören Durchfall, unzureichende Gewichtszunahme, Hyperkalziämie und Nephrokalzinose
Ätiologie:
- Postuliert wird eine Störung der intestinalen Tryptophan-Absorption
- es fehlen jedoch funktionelle Beweise für diese Theorie
- eine genetische Ursache wurde noch nicht identifiziert
Referenz:
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