Das Ehlers-Danlos-Syndrom vom hypermobilen Typ (hEDS) ist der häufigste Subtyp der Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) und möglicherweise die häufigste aller erblichen Bindegewebserkrankungen (HDCT) (1)
- Das neue EDS-Klassifizierungssystem ersetzt die Diagnose Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III/ Ehlers-Danlos-Syndrom Hypermobilitätstyp (EDS-III / EDS-HT) und Gelenkhypermobilitätssyndrom (JHS)
- viele Menschen, bei denen zuvor die Diagnose EDS-III, EDS-HT oder JHS gestellt wurde, werden die Kriterien für hEDS erfüllen
- andere werden stattdessen als Hypermobilitäts-Spektrum-Störungen (HSD) eingestuft
Prävalenz von hEDS:
- EDS tritt bei mindestens 1 von 5000 Personen in der Bevölkerung auf, wobei 80-90 % davon Fälle von hEDS sein könnten (1)
Genetik:
- Es wurde keine einzelne Genmutation identifiziert, die hEDS verursacht
- wahrscheinlich durch viele verschiedene genetische Veränderungen verursacht wird
- es wird davon ausgegangen, dass die Krankheit autosomal dominant vererbt wird - das Vererbungsmuster kann jedoch innerhalb von Familien variieren und es kann eine unterschiedliche Penetranz geben
- "hEDS lässt sich am besten als autosomal dominante Störung beschreiben, die durch Alter und Geschlecht beeinflusst wird, wobei die Symptome häufiger bei Frauen auftreten" (1)
Diagnostische Kriterien:
- Die klinische Diagnose von hEDS erfordert das gleichzeitige Vorhandensein der folgenden Kriterien:
- Generalisierte Gelenkhypermobilität (GJH); und
- Zwei oder mehr der folgenden Merkmale müssen vorhanden sein (A & B, A & C, B & C, oder A & B & C):
- Merkmal A - systemische Manifestationen einer allgemeineren Bindegewebserkrankung (insgesamt müssen fünf von zwölf Merkmalen vorhanden sein)
- Merkmal B - positive Familienanamnese, mit einem oder mehreren Verwandten ersten Grades, die unabhängig voneinander die aktuellen Diagnosekriterien für hEDS erfüllen
- Merkmal C - muskuloskelettale Komplikationen (es muss mindestens eine von drei Komplikationen vorliegen); und
- alle diese Voraussetzungen müssen ebenfalls erfüllt sein:
- 1) Fehlen einer ungewöhnlichen Hautbrüchigkeit, was dazu führen sollte, dass andere Arten von EDS in Betracht gezogen werden
- 2) Ausschluss anderer erblicher und erworbener Bindegewebserkrankungen, einschließlich autoimmuner rheumatologischer Erkrankungen. Bei Patienten mit einer erworbenen CTD (z. B. Lupus, rheumatoide Arthritis usw.) erfordert die zusätzliche Diagnose eines hEDS die Erfüllung der Merkmale A und B von Kriterium 2. Merkmal C von Kriterium 2 (chronische Schmerzen und/oder Instabilität) kann in dieser Situation nicht zur Diagnose von hEDS gezählt werden.
- 3) Ausschluss alternativer Diagnosen, die auch Gelenkhypermobilität durch Hypotonie und/oder Bindegewebslaxität umfassen können. Zu den alternativen Diagnosen und Diagnosekategorien gehören unter anderem neuromuskuläre Störungen (z. B. Bethlem-Myopathie), andere erbliche Bindegewebsstörungen (z. B. andere Arten von EDS, Loeys-Dietz-Syndrom, Marfan-Syndrom) und Skelettdysplasien (z. B. Osteogenesis imperfecta). Der Ausschluss dieser Überlegungen kann auf der Grundlage von Anamnese, körperlicher Untersuchung und/oder molekulargenetischen Tests erfolgen, sofern dies angezeigt ist.
Assoziierte Erkrankungen:
- eine Reihe von Erkrankungen, die mit hEDS einhergehen können
- die nicht spezifisch genug sind, um Kriterien für eine Diagnose zu sein, umfassen Schlafstörungen, Müdigkeit, posturale orthostatische Tachykardie, funktionelle gastrointestinale Störungen, Dysautonomie, Angst und Depression (1)
Ausführliche Anmerkungen:
- Kriterium 1: Generalisierte Gelenkhypermobilität (GJH)
- Der Beighton-Score:
- >= 6 für vorpubertäre Kinder und Jugendliche,
- >= 5 für pubertierende Männer und Frauen bis zum Alter von 50 Jahren und
- >= 4 für Personen, die älter als 50 Jahre sind, für hEDS
- Kriterium 2:
- Zwei oder mehr der folgenden Merkmale A, B und C MÜSSEN vorhanden sein (zum Beispiel: A und B; A und C; B und C; A und B und C)
- Merkmal A: systemische Manifestationen einer allgemeineren Bindegewebsstörung (insgesamt müssen fünf Merkmale vorhanden sein)
- 1. Ungewöhnlich weiche oder samtige Haut
- 2. Leichte Überdehnbarkeit der Haut
- 3. Ungeklärte Striae wie Striae distensae oder rubrae am Rücken, in den Leisten, an den Oberschenkeln, an den Brüsten und/oder am Bauch bei Jugendlichen, Männern oder präpubertären Frauen ohne signifikante Zu- oder Abnahme von Körperfett oder Gewicht in der Vergangenheit
- 4. Beidseitige piezitische Papeln an der Ferse
- 5. Rezidivierende oder multiple abdominale Hernie(n) (z. B. Nabel-, Leisten-, Kreuzbeinbruch)
- 6. Atrophische Narbenbildung an mindestens zwei Stellen ohne Bildung echter papyraceöser und/oder hämosiderischer Narben wie beim klassischen EDS
- 7. Beckenboden-, Rektal- und/oder Uterusprolaps bei Kindern, Männern oder Frauen in der Nullipara ohne Vorgeschichte von morbider Adipositas oder anderen bekannten prädisponierenden Erkrankungen
- 8. Engstand der Zähne und hoher oder schmaler Gaumen
- 9. Arachnodaktylie, wie in einem oder mehreren der folgenden Punkte definiert:
- a. positives Handgelenkszeichen (Steinberg-Zeichen) auf beiden Seiten;
- b. positives Daumenzeichen (Walker-Zeichen) auf beiden Seiten
- 10. Armspanne-zu-Höhe >=1,05
- 11. Mitralklappenprolaps (MVP) leicht oder größer nach strengen echokardiographischen Kriterien
- 12. Aortenwurzeldilatation mit Z-Score >+2
- Merkmal B: positive Familienanamnese mit einem oder mehreren Verwandten ersten Grades (biologische Mutter, Vater, Bruder, Schwester), die unabhängig voneinander die aktuellen Diagnosekriterien für hEDS erfüllen
- Merkmal C: muskuloskelettale Komplikationen (mindestens eine muss vorliegen)
- 1. Muskuloskelettale Schmerzen in zwei oder mehr Gliedmaßen, die seit mindestens 3 Monaten täglich wiederkehren
- 2. Chronische, weit verbreitete Schmerzen seit >= 3 Monaten
- 3. Wiederkehrende Gelenkverrenkungen oder offene Gelenkinstabilität, ohne dass ein Trauma vorliegt (a oder b)
- a. Drei oder mehr atraumatische Verrenkungen im selben Gelenk oder zwei oder mehr atraumatische Verrenkungen in zwei verschiedenen Gelenken, die zu unterschiedlichen Zeiten auftreten
- b. Medizinische Bestätigung einer Gelenkinstabilität an 2 oder mehr Stellen, die nicht auf ein Trauma zurückzuführen sind
- Kriterium 3: Alle folgenden Voraussetzungen MÜSSEN erfüllt sein
- 1. Fehlen einer ungewöhnlichen Hautbrüchigkeit, die dazu veranlassen sollte, andere Arten von EDS in Betracht zu ziehen
- 2. Ausschluss anderer vererbbarer und erworbener Bindegewebsstörungen, einschließlich autoimmuner rheumatologischer Erkrankungen. Bei Patienten mit einer erworbenen Bindegewebserkrankung (z. B. Lupus, rheumatoide Arthritis usw.) erfordert die zusätzliche Diagnose eines hEDS die Erfüllung der Merkmale A und B von Kriterium 2. Merkmal C von Kriterium 2 (chronische Schmerzen und/oder Instabilität) kann nicht berücksichtigt werden.
Referenz: