Das Bloom-Syndrom ist eine sehr seltene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch folgende Merkmale gekennzeichnet ist:
- Lichtempfindlichkeit
- Gesichtserythem
- Teleangiektasien
- Kleinwuchs
- erhöhtes Auftreten von Neoplasien
Chronische Lungenerkrankungen, Diabetes mellitus und wiederkehrende Infektionen sind häufig (1).
Charakteristisch ist das Fehlen von Teleangiektasien am Rumpf, am Gesäß und an den unteren Extremitäten. Cafe au lait-Flecken sind häufig.
Das Erythem und die Teleangiektasien treten oft schon in den ersten Wochen nach der Geburt auf. Die betroffenen Kinder kommen als Vollgeborene zur Welt, haben aber ein geringes Gewicht. Erwachsene sind selten über 1,5 m groß.
Die Patienten haben einen langen, schmalen Kopf mit einer schmalen, vorstehenden Nase, relativ hypoplastischen Malarbereichen und einem fliehenden Kinn. Männer haben in der Regel defekte Spermien und sind unfruchtbar. Eine Chromosomenanalyse kann die Diagnose bestätigen (1).
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