CDKN2Aund Bauchspeicheldrüsenkrebs
- Familiärer Bauchspeicheldrüsenkrebs (FPC) umfasst diejenigen Sippen, in denen mindestens zwei Verwandte ersten Grades an einem duktalen Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse erkrankt sind
- Es wird vermutet, dass etwa 10 % der Fälle von Bauchspeicheldrüsenkrebs eine familiäre Grundlage haben (1)
- Das CDKN2A-Gen befindet sich auf Chromosom 9p21.3 (1,2)
- CDKN2A ist ein Tumorsuppressor-Gen, das als eine der Hauptursachen für familiäres Melanom angesehen wird
- Keimbahnmutationen im p16/CDKN2A Gen verursachen das Familiäre Atypische Multiple Mole Melanom (FAMMM)-Syndrom, und diese Personen haben ein 13- bis 37-fach erhöhtes Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs (1)
- in melanomanfälligen Familien europäischer Abstammung ist Bauchspeicheldrüsenkrebs die zweithäufigste Krebsart, die mit CDKN2A Mutationen assoziiert sind (1)
- das Risiko, an Bauchspeicheldrüsenkrebs zu erkranken, ist auch bei FDRs (Verwandten ersten Grades) von Trägern höher als bei FDRs von Nicht-Trägern (RR = 7,4 [95%CI: 2,3-18,7]) (3)
Referenz:
- Hruban RH, Canto MI, Goggins M, Schulick R, Klein AP. Update zum familiären Bauchspeicheldrüsenkrebs. Adv Surg. 2010;44:293-311. doi:10.1016/j.yasu.2010.05.011
- Petersen GM. Familiärer Bauchspeicheldrüsenkrebs. Semin Oncol. 2016;43(5):548-553. doi:10.1053/j.seminoncol.2016.09.002
- Chen F, Roberts NJ, Klein AP. Inherited pancreatic cancer. Chin Clin Oncol.. 2017;6(6):58. doi:10.21037/cco.2017.12.04
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