Als Gonadendysgenesie bezeichnet man Situationen, in denen die primordialen Keimzellen den Eierstock erreichen, aber nach und nach zerstört werden, so dass zum Zeitpunkt der Pubertät nur noch wenige übrig sind.
Der Dysgenesie liegen in der Regel Chromosomenanomalien zugrunde. Das Turner-Syndrom und das Turner-Mosaik-Syndrom sind häufige Ursachen, aber die Dysgenese kann auch bei Frauen mit normalem Karyotyp (46,XX) auftreten.
Patientinnen mit gonadaler Dysgenese sind hypoöstrogen, haben infantile sekundäre Geschlechtsmerkmale und sind steril. Sie können eine primäre Amenorrhoe aufweisen.
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