Die Untersuchung der Wahl ist die Biopsie der Knochenläsion, die eine nicht bösartige Proliferation von Langerhans-Zell-Histiozyten zeigt.
Unter dem Elektronenmikroskop sind tennisschlägerförmige Birbeck-Granula zu sehen.
Die Radiologie zeigt eine gut abgegrenzte lytische Läsion - die so genannte ausgestanzte Läsion. Eine vollständige Untersuchung des Skeletts kann angezeigt sein.
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