Das angeborene Glaukom entsteht durch eine Störung der normalen Entwicklung des Gewebes im Winkel der vorderen Augenkammer, wodurch der Abfluss des Kammerwassers aus dem Auge behindert wird.
Beim primären kongenitalen oder infantilen Glaukom entsteht die Verstopfung durch einen Entwicklungsstillstand der Winkelstrukturen etwa im siebten Monat des fötalen Lebens.
Bei anderen angeborenen Glaukomen kann ein Zusammenhang mit anderen angeborenen Anomalien wie Aniridie, Sturge-Weber-Syndrom, Marfan-Syndrom und Neurofibromatose bestehen.
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