Klinische Merkmale

In Europa sind Jungen häufiger betroffen als Mädchen, und bei mehr als 80 Prozent der Patienten tritt die Erkrankung bereits im ersten Lebensjahr auf (1).
Die klinische Trias aus Epiphora, Blepharospasmus und Photophobie ist in der Regel kennzeichnend für die Erkrankung (1)

• Epiphora ist der früheste und konstanteste Befund (auch wenn dies fälschlicherweise für eine angeborene Obstruktion des Tränennasengangs gehalten und oft übersehen wird) (1)

Hornhauttrübung und Augenvergrößerung sind die üblichen Symptome (1). Erhöhter Augendruck ist das Kardinalzeichen.

Die glaukomatöse Exkavation des Sehnervenkopfes tritt relativ früh auf.

• das Verhältnis von Exkavation zu Papille ist erhöht (der Normalwert bei einem gesunden Neugeborenen liegt unter 0,3)
• Asymmetrie des Verhältnisses zwischen Exkavation und Papille (1)

Zu den späteren Befunden gehören ein vergrößerter Hornhautdurchmesser - über 11,5 mm gilt als signifikant -, ein Epithelödem und eine vergrößerte Tiefe der Vorderkammer. Das Hornhautödem stört den normalen, hellen Glanz der normalen Hornhaut und führt zu einem "glasigen" Aussehen. Es geht häufig mit Rissen in der Descemet-Membran (Haab-Striae) einher (1). Das Auge ist buphthalmisch.

Referenz:

• (1) Amerikanische Akademie für Ophthalmologie 2010. Ophthalmologische Perlen: Glaucoma. Diagnose und Behandlung des primären kongenitalen Glaukoms