Patienten mit einer Handspalte weisen ein breites Spektrum an klinischen Merkmalen auf:
- allgemein, Fehlen der Strukturen des dritten Strahls:
- Fehlen des Mittelfingers
- kann mit einer Hypoplasie oder dem Fehlen des Mittelhandknochens verbunden sein
- seltener das Fehlen der benachbarten Ziffern:
- typischerweise Verlust von drei zentralen Strahlen, was zu einem Zwei-Finger-Phänotyp führt
- wenn sie vorhanden sind, können diese angrenzenden Ziffern eine relative Hypertrophie im Vergleich zur kontralateralen Seite aufweisen
- mögliche Syndaktylie der Ziffern auf beiden Seiten der Spaltfläche
- bei Verschlimmerung des Defizits ist die radiale Seite zunehmend betroffen, und im Extremfall kann ein einzelner fünfter Strahl (kleiner Finger) vorhanden sein
- phalnageale Anomalien:
- Winkelung
- Drehung
- deltaförmige Phalangen
- in Längsrichtung geklammerte Epiphysen
- Beugekontrakturen der proximalen Interphalangealgelenke
- Anomalien der Mittelhandknochen:
- Verschmelzung
- zwei Mittelhandknochen können ein Fingerglied auf einer Seite der Spalte stützen
- bifidale Mittelhandknochen, die ein Fingerglied tragen
- Quer- oder "Kreuzknochen" in Höhe des Mittelhandknochens; sie bilden ein Dreieck, das an beiden Enden durch ein Synostosegelenk mit den Randstrahlen der Spaltfläche verbunden ist
- Sehnenanomalien:
- sowohl intrinsische als auch extrinsische Sehnen vorhanden, die jedoch anomal ansetzen können
- intrinsische Muskeln des Daumens besonders betroffen
Unter typischen Spalthand sind diese Befunde oft beidseitig. Bei Split-Hand-Split-Foot kann die Spaltbildung auch an den Füßen auftreten.
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