Klinische Merkmale

Patienten mit einer Handspalte weisen ein breites Spektrum an klinischen Merkmalen auf:

• allgemein, Fehlen der Strukturen des dritten Strahls:
  • Fehlen des Mittelfingers
  • kann mit einer Hypoplasie oder dem Fehlen des Mittelhandknochens verbunden sein
• seltener das Fehlen der benachbarten Ziffern:
  • typischerweise Verlust von drei zentralen Strahlen, was zu einem Zwei-Finger-Phänotyp führt
  • wenn sie vorhanden sind, können diese angrenzenden Ziffern eine relative Hypertrophie im Vergleich zur kontralateralen Seite aufweisen
  • mögliche Syndaktylie der Ziffern auf beiden Seiten der Spaltfläche
• bei Verschlimmerung des Defizits ist die radiale Seite zunehmend betroffen, und im Extremfall kann ein einzelner fünfter Strahl (kleiner Finger) vorhanden sein
• phalnageale Anomalien:
  • Winkelung
  • Drehung
  • deltaförmige Phalangen
  • in Längsrichtung geklammerte Epiphysen
  • Beugekontrakturen der proximalen Interphalangealgelenke
• Anomalien der Mittelhandknochen:
  • Verschmelzung
  • zwei Mittelhandknochen können ein Fingerglied auf einer Seite der Spalte stützen
  • bifidale Mittelhandknochen, die ein Fingerglied tragen
  • Quer- oder "Kreuzknochen" in Höhe des Mittelhandknochens; sie bilden ein Dreieck, das an beiden Enden durch ein Synostosegelenk mit den Randstrahlen der Spaltfläche verbunden ist
• Sehnenanomalien:
  • sowohl intrinsische als auch extrinsische Sehnen vorhanden, die jedoch anomal ansetzen können
  • intrinsische Muskeln des Daumens besonders betroffen

Unter typischen Spalthand sind diese Befunde oft beidseitig. Bei Split-Hand-Split-Foot kann die Spaltbildung auch an den Füßen auftreten.