Die Ektrodaktylie wird auch als Split-Hand-Split-Foot-Malformation (SHFM) bezeichnet. Sie gehört zum Spektrum der Teilbildungsstörungen nach dem Swanson-IFSSH-Klassifikationsschema. Insbesondere liegt ein zentraler Bildungsmangel vor. Sie wird autosomal dominant mit variabler Penetranz vererbt. Es wird angenommen, dass eine Mutation im Chromosom 3q27 vorliegt, die zu einer Störung der Erhaltung des apikalen ektodermalen Rückens während der Embyogenese führt.
Zu den klassischen Merkmalen gehören gespaltene Hände und Füße. Ektrodaktylie kann als Teil des EEC-Syndroms beobachtet werden.
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