Das Ektrodaktylie-ektodermale Dysplasie-Clefting-Syndrom (EEC) ist eine autosomal dominante Erkrankung mit variabler Penetranz:
- Ektrodaktylie
- ektodermale Dysplasie
- Gesichtsspaltung einschließlich Lippen- und Gaumenspalte
Gemeinsame assoziierte Merkmale sind:
- vesikoureterischer Reflux, der zu rezidivierenden Harnwegsinfektionen führt
- Obstruktion des Tränennasengangs, die zu Tränen führt
- Hypopigmentierung
- Hypoplasie oder Fehlen von Zähnen
Man geht davon aus, dass es drei verschiedene Formen des EEC-Syndroms mit phänotypischen Ähnlichkeiten, aber unterschiedlichen Genanomalien gibt(1).
Ref: (1) van Bokhoven H et al. (2001). Am J Hum Genet 69: 481-492.
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