WAGR-Syndrom

Das WAGR-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und geistiger Retardierung, das durch eine interstitielle Deletion des distalen Teils von Chromosom 11p13

• ein Syndrom mit zusammenhängender Gendeletion, und WAGR ist ein Akronym für die Hauptmerkmale:
  • W für Wilms-Tumor
  • A für Aniridie
  • G für genitale Anomalien
  • R für mentale Retardierung
• Wilms-Tumor und männliche Genitalanomalien werden durch eine Deletion des Tumorsuppressorgens WT1 verursacht
• Aniridie wird durch die Deletion des PAX6-Gens für die Augenentwicklung verursacht
• geistige Retardierung ist vermutlich die Folge der Deletion mehrerer noch nicht identifizierter Gene in der Region
• die meisten Fälle werden durch Chromosomenstudien bei Kindern mit sporadischer Aniridie identifiziert und sind auf de novo-Deletionen von 11p13 zurückzuführen, obwohl einige wenige familiäre Translokationen berichtet werden
• Personen mit dem WAGR-Syndrom haben ein hohes Risiko, einen Wilms-Tumor und ein spät einsetzendes Nierenversagen zu entwickeln, und sollten auf diese Komplikationen hin überwacht werden.

Referenz:

1. WAGR-Syndrom von Carol L. Clericuzio in Management of Genetic Syndromes, Second Edition 2005, herausgegeben von Suzanne B. Cassidy und Judith E. Allanson.