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Die hereditäre Optikusneuropathie nach Leber ist eine seltene Krankheit, die sich in einer rasch fortschreitenden Optikusneuropathie äußert, die in der Regel bei jungen Männern zwischen 20 und 30 Jahren, gelegentlich aber auch bei Frauen auftritt. Verschwommenes Sehen und Verlust des zentralen Sehens treten auf einem Auge auf, wobei das andere Auge innerhalb von Tagen, Wochen oder Monaten betroffen ist.
Die Diagnose wird durch den Nachweis eines hyperämischen und ödematösen Sehnervenkopfes gestellt, der bei einer Fluoreszeininjektion nicht ausläuft, obwohl auf der Oberfläche des Sehnervenkopfes zahlreiche erweiterte Kapillaren zu sehen sind. Es entwickelt sich eine Optikusatrophie, aber das Sehvermögen geht nie vollständig verloren.
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