Der genetische Locus für das Alagille-Syndrom (ALGS) liegt auf Chromosom 20p12.
Der Vererbungsmodus ist autosomal dominant mit variabler Penetranz.
Häufig liegen Mikrodeletionen von Chromosom 20 vor.
ALGS wird durch Mutationen in einem von zwei Genen verursacht:
Referenz:
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