Der genetische Locus für das Alagille-Syndrom (ALGS) liegt auf Chromosom 20p12.
Der Vererbungsmodus ist autosomal dominant mit variabler Penetranz.
Häufig liegen Mikrodeletionen von Chromosom 20 vor.
ALGS wird durch Mutationen in einem von zwei Genen verursacht:
- JAG1 und NOTCH2. Ursprünglich wurde die Krankheit als Lebererkrankung beschrieben, aber molekulare Tests haben gezeigt, dass Personen mit ALGS und JAG1 oder NOTCH2 Mutationen ohne offensichtliche Lebererkrankung auftreten können (1)
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