Die Amyoplasie ist eine relativ häufige Form der Arthrogrypose. Sie ist auch als klassische Arthrogrypose bekannt. Ihre Häufigkeit liegt bei etwa einer von 10.000 Geburten. Bei Behandlung scheint die Lebenserwartung relativ unbeeinflusst zu sein.
Sie scheint nicht vererbt zu werden. Die Pathogenese ist intrauterine Hypoxie mit Schädigung der Vorderhornzellen im Rückenmark des Kindes. Es wird angenommen, dass dies zu einer relativen Hypokinetik der Gliedmaßen mit nachfolgenden sekundären Weichteilkontrakturen um die Gelenke herum führt.
Die klinischen Merkmale sind in der Regel symmetrisch. Die oberen Gliedmaßen haben oft eine charakteristische Stellung mit Adduktion und Innenrotation an der Schulter, Ellbogenstreckung, Unterarmpronation, Handgelenksbeugung und Ulnardeviation. Der Daumen kann in die Handfläche gebeugt sein. Die Zehen sind gebeugt und steif. An den unteren Gliedmaßen sind die Hüften gebeugt und nach außen gedreht. Gelegentlich können sie subluxiert oder disloziert sein. Häufig liegt ein Talipes equinovarus vor.
Weitere systemische Merkmale können wachsartige Haut ohne Hautfalten, wenig Unterhautgewebe, Muskelschwund und Hämangiome im Mittelfeld des Gesichts sein. Die Intelligenz ist normal.
Die Behandlung der Amyoplasie wird im Rahmen eines multidisziplinären Teams an die individuellen Defizite des Kindes angepasst. Zu den Optionen gehören die Schienung und die chirurgische Korrektur von Kontrakturen, wie im Abschnitt über Arthrogrypose beschrieben.
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