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Genetische Faktoren, die zu kongenitalen Gliedmaßenanomalien führen
Das Aufkommen des genomweiten Screenings hat die Entdeckung einer Vielzahl von Genen erleichtert, die bei der Entwicklung von angeborenen Gliedmaßenanomalien eine Rolle spielen oder kausal sein können. Die Analyse von Genen in primitiveren Organismen wie der Fruchtfliege hat die Entdeckung analoger Pfade in der menschlichen Gliedmaßenentwicklung erleichtert.
Der genetische Defekt kann nach dem gestörten Eiweißmolekül klassifiziert werden:
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