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Genetische Faktoren

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Genetische Faktoren, die zu kongenitalen Gliedmaßenanomalien führen

Das Aufkommen des genomweiten Screenings hat die Entdeckung einer Vielzahl von Genen erleichtert, die bei der Entwicklung von angeborenen Gliedmaßenanomalien eine Rolle spielen oder kausal sein können. Die Analyse von Genen in primitiveren Organismen wie der Fruchtfliege hat die Entdeckung analoger Pfade in der menschlichen Gliedmaßenentwicklung erleichtert.

Der genetische Defekt kann nach dem gestörten Eiweißmolekül klassifiziert werden:

  • Transkriptionsfaktoren:
    • Saethre-Chotzen-Syndrom: TWIST-Gen auf dem Chromosom 7p21
    • Holt-Oram-Syndrom: TBX5-Gen auf Chromosom 12q24.1
    • Synpolydaktylie: HOXD13-Gen auf dem Choromosom 2q31-q32
    • Waardenburg-Syndrom Typ 1 und 3: PAX3-Gen auf Chromosom 2q35
    • Hand-Fuß-Genital-Syndrom: HOXA13-Gen auf Chromosom 7p15-p14.2
  • Signalprotein:
    • Hunter-Thompson-Syndrom: CDMP1-Gen auf dem Chromosom 20q11.2
    • Aarskog-Syndrom: FGD1-Gen auf Chromosom Xp11.2
  • Rezeptor-Proteine:
    • Apert-Syndrom: FGFR2-Gen auf Chromosom 10q26
    • Pfeiffersches Syndrom: FGFR1- und FGFR2-Gene auf den Chromosomen 8p11.2-p11.1
    • Jackson-Weiss-Syndrom: FGFR2-Gen auf Chromosom 10q26
  • unbestimmt:
    • Nager-Syndrom: Chromosomen-Allel 9q32

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