Das Apert-Syndrom besteht aus:
Die wichtigste kardiovaskuläre Manifestation, die bei diesem Syndrom auftritt, ist ein Ventrikelseptumdefekt.
Mentale Retardierung und Gaumenspalten sind häufige Folgeerscheinungen.
Das Apert-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Die meisten Fälle sind das Ergebnis von Neumutationen, da die Chance der Fortpflanzung verringert ist. Der zugrunde liegende Fehler liegt im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor II, der auf Chromosom 10 kodiert wird.
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