COLIA1 und COLIA2 kodieren für Typ-I-Kollagen (das wichtigste Protein in den Knochen) (1)
Es wurde festgestellt, dass ein Punkt-Polymorphismus (G->T) in einer regulatorischen Sequenz für das COLIA1-Gen signifikant mit dem Osteoporoserisiko verbunden ist. Der Polymorphismus befindet sich an einer Bindungsstelle für den Transkriptionsfaktor Sp1 (2)
- Ein Polymorphismus, der die Bindungsstelle für den Transkriptionsfaktor Sp1 betrifft, wurde häufig in der kaukasischen Bevölkerung, aber selten bei Afrikanern und Chinesen festgestellt (2)
Die Wildtyp-Sequenz wird als S bezeichnet (G anstelle von T). Die polymorphe Sequenz wird als s (T statt G) bezeichnet.
Die Rangfolge der Knochendichte bei Frauen lautet: SS > Ss > ss
Mehr als die Hälfte der Patienten mit schwerer Osteoporose und Wirbelfrakturen sind ss oder Ss, verglichen mit einem Viertel der Kontrollpersonen.
Das Risiko von Wirbelfrakturen ist bei ss- oder Ss-Patienten fast dreimal so hoch wie bei SS-Patienten.
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