Dieses dysplastische Syndrom ist gekennzeichnet durch:
- Kleinwuchs
- kurzer Rumpf
- tonnenförmige Brust
- ausgeprägte Lendenlordose
- eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit
- Watschelgang
- In einigen Familien wurde dieser Zustand mit geistiger Retardierung in Verbindung gebracht.
Das Röntgenbild zeigt, dass es sich um eine spondyloepiphyseale Dysplasie handelt. Die Wirbelkörper sind flach und anterior geschnäbelt, oberhalb des Beckenkamms findet sich ein feiner Grad an Verknöcherung und Unregelmäßigkeiten an den kleinen Hand- und Mittelhandknochen.
Referenz
- Gupta V et al. Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom. Indian Pediatr. 2010 Nov;47(11):973-5.
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