Das Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, deren Gen auf Chromosom 18q21.1 liegt.
Das Gen, das für diese Störung verantwortlich ist, ist Dymeclin, das möglicherweise eine Rolle bei der intrazellulären Verdauung von Proteinen spielt.
Referenz:
1) El Ghouzzi V, Dagoneau N, Kinning E, Thauvin-Robinet C, Chemaitilly W, Prost-Squarcioni C, Al-Gazali LI, Verloes A, Le Merrer M, Munnich A, Trembath RC, Cormier-Daire V. (2003). Mutationen in einem neuen Gen Dymeclin (FLJ20071) sind für das Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom verantwortlich. Hum Mol Genet 2003 Feb 1;12(3):357-364
2) OMIM-Zitat
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