Das Gardner-Syndrom ist durch das Vorhandensein von Polyposis coli, Weichteil- und Knochentumoren gekennzeichnet. Es wird autosomal-dominant vererbt (das Gen liegt auf dem langen Arm von Chromosom 5).
Das Gardner-Syndrom ist assoziiert mit:
- Osteomen oder Exostosen des Unterkiefers, des Schädels und der Nasennebenhöhlen
- Epidermoid- oder Talgdrüsenzysten
- Dermoidtumoren, insbesondere in Bauchhöhlen
- postoperative mesenteriale Fibromatose
Träger des Gens haben eine angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (bei der fundoskopischen Untersuchung als schwarze Flecken erkennbar). Dieses Merkmal hilft bei der Erkennung von Trägern, bevor sich Symptome zeigen.
Die Erkrankung beginnt in der Regel mit blutigem Durchfall (das mittlere Alter bei Beginn der Erkrankung liegt bei 20 Jahren).
Die Behandlungsmaßnahmen umfassen:
- eine sorgfältige Nachsorge ist erforderlich
- subtotale Kolektomie und Behandlung (Elektrodesikkation) von Enddarmpolypen
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