COLIA-Gen bei Osteoporose

COLIA1 und COLIA2 kodieren für Typ-I-Kollagen (das wichtigste Protein in den Knochen) (1)

Es wurde festgestellt, dass ein Punkt-Polymorphismus (G->T) in einer regulatorischen Sequenz für das COLIA1-Gen signifikant mit dem Osteoporoserisiko verbunden ist. Der Polymorphismus befindet sich an einer Bindungsstelle für den Transkriptionsfaktor Sp1 (2)

• Ein Polymorphismus, der die Bindungsstelle für den Transkriptionsfaktor Sp1 betrifft, wurde häufig in der kaukasischen Bevölkerung, aber selten bei Afrikanern und Chinesen festgestellt (2)

Die Wildtyp-Sequenz wird als S bezeichnet (G anstelle von T). Die polymorphe Sequenz wird als s (T statt G) bezeichnet.

Die Rangfolge der Knochendichte bei Frauen lautet: SS > Ss > ss

Mehr als die Hälfte der Patienten mit schwerer Osteoporose und Wirbelfrakturen sind ss oder Ss, verglichen mit einem Viertel der Kontrollpersonen.

Das Risiko von Wirbelfrakturen ist bei ss- oder Ss-Patienten fast dreimal so hoch wie bei SS-Patienten.

Referenz:

• (1) Ralston SH. Genetik der Osteoporose. Proc Nutr Soc. 2007;66(2):158-65
• (2) Williams FM, Spector TD. Jüngste Fortschritte in der Genetik der Osteoporose. J Musculoskelet Neuronal Interact. 2006;6(1):27-35.