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Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

Autorenteam

Dieses dysplastische Syndrom ist gekennzeichnet durch:

  • Kleinwuchs
  • kurzer Rumpf
  • tonnenförmige Brust
  • ausgeprägte Lendenlordose
  • eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit
  • Watschelgang
  • In einigen Familien wurde dieser Zustand mit geistiger Retardierung in Verbindung gebracht.

Das Röntgenbild zeigt, dass es sich um eine spondyloepiphyseale Dysplasie handelt. Die Wirbelkörper sind flach und anterior geschnäbelt, oberhalb des Beckenkamms ist ein feines Maß an Verknöcherung vorhanden, und die kleinen Hand- und Mittelhandknochen weisen Unregelmäßigkeiten auf.


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