Genetik

• wird autosomal dominant vererbt, und zwar bei Männern und Frauen gleichermaßen
• ein Kind eines betroffenen Elternteils hat eine 50%ige Chance, das Marfan-Syndrom zu erben
• bei 91 % der klassisch betroffenen Patienten kann eine ursächliche Mutation im Fibrillin-1-Gen nachgewiesen werden
  • Fibrillin-1 kodiert für ein Bindegewebsprotein
• die meisten Mutationen sind einzigartig in diesem Stammbaum
• Mutationen in Genen, die für Proteine kodieren, die mit Fibrillin interagieren, wurden bei einigen Patienten mit Marfan-ähnlichen Syndromen festgestellt
• Gentests können zur Bestätigung der Diagnose, zum Familienscreening, zur pränatalen Diagnose und sogar zur genetischen Präimplantationsdiagnostik eingesetzt werden.

Referenz:

• 1) BHF (November 2009). Marfan-Syndrom.