wird autosomal dominant vererbt, und zwar bei Männern und Frauen gleichermaßen
ein Kind eines betroffenen Elternteils hat eine 50%ige Chance, das Marfan-Syndrom zu erben
bei 91 % der klassisch betroffenen Patienten kann eine ursächliche Mutation im Fibrillin-1-Gen nachgewiesen werden
Fibrillin-1 kodiert für ein Bindegewebsprotein
die meisten Mutationen sind einzigartig in diesem Stammbaum
Mutationen in Genen, die für Proteine kodieren, die mit Fibrillin interagieren, wurden bei einigen Patienten mit Marfan-ähnlichen Syndromen festgestellt
Gentests können zur Bestätigung der Diagnose, zum Familienscreening, zur pränatalen Diagnose und sogar zur genetischen Präimplantationsdiagnostik eingesetzt werden.
Referenz:
1) BHF (November 2009). Marfan-Syndrom.
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