Die Diagnose einer Osteogenesis imperfecta wird anhand der klinischen Merkmale gestellt. In leichten Fällen, die sich erst im Säuglingsalter zeigen, kann dies schwierig sein, und nicht unfallbedingte Verletzungen stellen eine wichtige Differentialdiagnose dar.
Schwere Formen können pränatal mittels Ultraschall diagnostiziert werden; dies sollte in der 20. Schwangerschaftswoche röntgenologisch bestätigt werden.
Es gibt keine genaue biochemische Methode zur pränatalen Diagnose, obwohl in einigen Familien, in denen die molekulare Pathologie genau bekannt ist, ein DNA-Screening möglich sein kann.
Literaturhinweis
- Marom R, Rabenhorst BM, Morello R. Osteogenesis imperfecta: ein Überblick über klinische Merkmale und Therapien. Eur J Endocrinol. Okt. 2020;183(4):R95-106.
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