Osteogenesis imperfecta Typ I – leichter Krankheitsverlauf
Die International Society of Skeletal Dysplasias klassifiziert Osteogenesis imperfecta anhand des Vererbungsmusters und der beteiligten Gene. (1)
Osteogenesis imperfecta Typ I (nicht deformierende Form) ist die häufigste und mildeste Form. Sie wird typischerweise autosomal-dominant vererbt und steht im Zusammenhang mit Mutationen in den Genen COL1A1 und COL1A2. Es wurde auch eine X-chromosomale Variante identifiziert, die mit Mutationen im PLS3-Gen assoziiert ist. (2)
Zu den Merkmalen gehören:
- autosomal-dominante Vererbung
- Ausbruch im Kindesalter
- Frakturen treten lebenslang auf
- Deformitäten sind selten
Diese Form der Osteogenesis imperfecta wird durch eine abnormale oder verminderte Synthese von Pro-Alpha-1- oder Pro-Alpha-2-Kollagenpolypeptiden verursacht.
Literaturhinweis
- Warman ML et al. Nosologie und Klassifikation genetisch bedingter Skeletterkrankungen: Überarbeitung 2010. Am J Med Genet A. Mai 2011;155A(5):943-68.
- Marom R, Rabenhorst BM, Morello R. Osteogenesis imperfecta: Ein Update zu klinischen Merkmalen und Therapien. Eur J Endocrinol. Okt. 2020;183(4):R95–106.
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