Die autosomal rezessiv vererbte Form führt infolge einer überschießenden Infektion oder wiederholter Blutungen rasch zum Tod.
Die autosomal-dominante Form ist mit normalem Aussehen und normaler Funktion vereinbar, es sei denn, es treten Komplikationen auf. Dazu gehören:
- pathologische Frakturen
- Kompression von Hirnnerven, wenn die Schädelforamina nicht durchlässig bleiben
- Knocheninfektionen, insbesondere im Unterkiefer nach einer Zahnextraktion
Referenz
- Penna S, Villa A, Capo V; Autosomal rezessive Osteopetrose: Mechanismen und Behandlungen. Dis Model Mech. 2021 May 1;14(5)
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