Die Osteopetrose wird auch als "Marmorknochenkrankheit" bezeichnet, um die Hauptmerkmale der Krankheit zu beschreiben:
- Überwucherung und Sklerose des Knochens
- Verdickung der Kortikalis
- Verengung oder sogar Verödung der Markhöhle
Trotz einer solchen Menge an dichtem Knochen ist das Skelett spröde und bruchgefährdet.
Referenz
- Penna S, Villa A, Capo V; Autosomal rezessive Osteopetrose: Mechanismen und Behandlungen. Dis Model Mech. 2021 May 1;14(5)
- Del Fattore A, Cappariello A, Teti A; Genetics, pathogenesis and complications of osteopetrosis. Bone. 2008 Jan;42(1):19-29.
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