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Typen

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Autorenteam

Es gibt zwei klassische Vererbungsmuster:

Autosomal rezessiv:

  • dies ist die bösartige Form der Osteopetrose
  • Anomalien treten bereits in der Gebärmutter oder im Säuglingsalter auf
  • Anämie und Neutropenie resultieren aus der Verödung der Knochenmarkshöhlen
  • extramedulläre Hämatopoese führt zu Hepato-Splenomegalie
  • Verengung der Foramina im Schädel kann zu Hydrocephalus oder Hirnnervenlähmungen führen

Autosomal-dominant:

  • dies ist die gutartigere Form der Osteopetrose bei Erwachsenen
  • die Anämie ist mild
  • eine neurologische Beteiligung ist selten
  • Das Hauptproblem ist die Neigung zu Knochenbrüchen.

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