Typen

Es gibt zwei klassische Vererbungsmuster:

Autosomal rezessiv:

• dies ist die bösartige Form der Osteopetrose
• Anomalien treten bereits in der Gebärmutter oder im Säuglingsalter auf
• Anämie und Neutropenie resultieren aus der Verödung der Knochenmarkshöhlen
• extramedulläre Hämatopoese führt zu Hepato-Splenomegalie
• Verengung der Foramina im Schädel kann zu Hydrocephalus oder Hirnnervenlähmungen führen

Autosomal-dominant:

• dies ist die gutartigere Form der Osteopetrose bei Erwachsenen
• die Anämie ist mild
• eine neurologische Beteiligung ist selten
• Das Hauptproblem ist die Neigung zu Knochenbrüchen.