Es gibt zwei klassische Vererbungsmuster:
Autosomal rezessiv:
- dies ist die bösartige Form der Osteopetrose
- die Anomalien treten bereits in der Gebärmutter oder im Säuglingsalter auf
- Anämie und Neutropenie resultieren aus der Verödung der Knochenmarkshöhlen
- extramedulläre Hämatopoese führt zu Hepato-Splenomegalie
- Verengung der Foramina im Schädel kann zu Hydrocephalus oder Hirnnervenlähmungen führen
Autosomal-dominant:
- dies ist die gutartigere Form der Osteopetrose bei Erwachsenen
- die Anämie ist mild
- eine neurologische Beteiligung ist selten
- die Hauptbeschwerde ist die Neigung zu Knochenbrüchen
Referenz
- Del Fattore A, Cappariello A, Teti A; Genetics, pathogenesis and complications of osteopetrosis. Bone. 2008 Jan;42(1):19-29.
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