Bei der Pyknodysostose handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung mit Kleinwuchs und postnatalem Beginn. Es besteht eine Neigung zu Frakturen und blauen Skleren, was zu Verwechslungen mit Osteogenesis imperfecta führen kann. Hirnnervenlähmungen und Anämie sind bei dieser Erkrankung jedoch ungewöhnlich.
Verwandte Seiten
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen