Ahornsirup-Urin-Krankheit (intermittierend)
Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.
Kinder, die von dieser Krankheit betroffen sind, sind scheinbar normal. Später entwickeln sie Erbrechen, Ataxie, Ahornsirupgeruch, Lethargie und Koma bei Belastungen wie Infektionen oder Operationen.
Die Untersuchungen während der Anfälle zeigen:
- erhöhte Plasmaspiegel von Leucin, Isoleucin und Valin. Alloisoleucin, ein Stereoisomer von Isoleucin, das normalerweise nicht im Blut vorkommt, ist vorhanden.
- Urinanalyse: Erhöhte Werte von Leucin, Isoleucin und Valin; außerdem erhöhte Werte der Ketosäuren dieser Aminosäuren.
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