Kinder, die von dieser Krankheit betroffen sind, sind scheinbar normal. Später entwickeln sie Erbrechen, Ataxie, Ahornsirupgeruch, Lethargie und Koma bei Belastungen wie Infektionen oder Operationen.
Die Untersuchungen während der Anfälle zeigen:
- erhöhte Plasmaspiegel von Leucin, Isoleucin und Valin. Alloisoleucin, ein Stereoisomer von Isoleucin, das normalerweise nicht im Blut vorkommt, ist vorhanden.
- Urinanalyse: Erhöhte Werte von Leucin, Isoleucin und Valin; außerdem erhöhte Werte der Ketosäuren dieser Aminosäuren.
Verwandte Seiten
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen