Die kongenitale Myasthenia gravis tritt in der Regel bei oder kurz nach der Geburt auf. Es liegen keine immunologischen Anomalien vor, und Anti-ACh-Rezeptor-Antikörper sind nicht nachweisbar. Sie ist heterogen und umfasst die folgenden Syndrome:
- familiäre infantile Myasthenie - autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die durch eine präsynaptische Anomalie in der Acetylcholin-Synthese oder im Transport in die synaptischen Vesikel und einen Defekt in der Acetylcholin-Resynthese durch Cholin-Acetyltransferase gekennzeichnet ist.
- eine geschlechtsgebundene oder autosomal rezessive Erkrankung mit einem vererbten Mangel an Acetylcholinesterase
- Syndrom des "langsamen Kanals", bei dem sich der Acetylcholinrezeptor-Ionenkanal nur langsam schließt. Dadurch verlängert sich die Dauer des Endplattenpotenzials und Kalzium kann sich in der postsynaptischen Region ansammeln.
- angeborener Acetylcholinrezeptor-Mangel mit extrem vereinfachter Endplattenanatomie
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