Die angeborene Pyridoxin-Abhängigkeit ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine verminderte GABA-Synthese gekennzeichnet ist.
Sie äußert sich in Form von hartnäckigen Krampfanfällen in der Neugeborenenperiode.
Die Diagnose wird auf der Grundlage der klinischen Reaktion auf die Verabreichung von Pyridoxin gestellt, das lebenslang benötigt wird.
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