Vererbte kongenitale Ataxien

Es handelt sich um eine heterogene Gruppe von Ataxien, die durch folgende Faktoren verursacht werden:

• Fehlbildungen und Hypoplasien des Kleinhirns:
  • in der Regel autosomal-dominante Vererbung
  • Beginn in der Kindheit
  • gekennzeichnet durch Hypotonie und Kleinhirnataxie
  • IQ ist normal
  • gute Prognose, einige verbessern sich im Alter
    
    
• Atrophie des multiplen Systems:
  • in der Regel autosomal rezessiv
  • bei früh einsetzender Krankheit ist die Prognose schlecht
  • gekennzeichnet durch:
    • Spastik
    • Gedeihstörung
    • Amyotrophie
    • Fehlbildungen des Skeletts
  • Säuglinge sterben innerhalb weniger Wochen nach der Geburt