Das immotile Ziliensyndrom ist eine seltene Erkrankung, bei der ein ultrastruktureller Defekt der Zilien in verschiedenen Zellen vorliegt. Sie wird autosomal rezessiv vererbt und tritt schätzungsweise bei 1 von 10.000 Menschen auf (1). Sie betrifft das Flimmerepithel der oberen Atemwege und führt daher zu einer ineffektiven Schleimabscheidung.
Die Eltern eines Kindes mit primärer ziliärer Dyskinesie (PCD) haben im Allgemeinen keine Vorgeschichte mit einer chronischen Lungenerkrankung. Es besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind von der Krankheit betroffen ist.
- Die primäre ziliäre Dyskinesie ist gekennzeichnet durch wiederkehrende und chronische Infektionen der oberen und unteren Atemwege, wobei die Symptome bereits kurz nach der Geburt beginnen und durch eine gestörte mukoziliäre Clearance (MCC) verursacht werden.
- Bewegliche Flimmerhärchen sind mikroskopisch kleine haarähnliche Organellen an der apikalen Oberfläche von Epithelzellen.
- bei gesunden Menschen beseitigen die Zilien durch koordiniertes Schlagen Schleim, Bakterien und Ablagerungen in den Atemwegen
- PCD wird durch eine Anomalie des Zilienschlags verursacht, die häufig, aber nicht immer, mit einer abnormalen Zilienstruktur einhergeht
- Außer in der Lunge finden sich bewegliche Zilien auch im Mittelohr, in den Nasennebenhöhlen, im weiblichen Fortpflanzungstrakt und im Ependym des Gehirns (1,2)
- Daher haben die meisten Patienten mit PCD keine Brustsymptome; in einer Kohorte von 78 Patienten berichteten beispielsweise 95 % über rezidivierende Mittelohrentzündungen und 54 % hatten eine signifikante Nasennebenhöhlenerkrankung (1)
Die beweglichen Flimmerhärchen am embryonalen Knoten spielen eine wichtige Rolle bei der Bestimmung der Links-Rechts-Symmetrie
- etwa 50 % der PCD-Patienten haben einen Situs inversus (3)
Referenz:
- Noone PG, Leigh MW, Sannuti A, et al . Primäre ziliäre Dyskinesie: diagnostische und phänotypische Merkmale. Am J Respir Crit Care Med 2004;169:459-67.
- Kennedy MP, Omran H, Leigh MW, et al . Angeborene Herzkrankheiten und andere heterotaktische Defekte in einer großen Kohorte von Patienten mit primärer ziliärer Dyskinesie. Circulation 2007;115:2814-21.
- Kuehni CE, Frischer T, Strippoli MP, et al . Faktoren, die das Alter bei der Diagnose von primärer ziliärer Dyskinesie bei europäischen Kindern beeinflussen. Eur Respir J 2010;36:1248-58.