Der autosomal rezessive Erbgang ist dadurch gekennzeichnet, dass ein Krankheitsmerkmal nur bei dem homozygoten Träger auftritt. Beide Elternteile sind in der Regel heterozygote Träger des mutierten Allels: Sie sind nicht von der Krankheit betroffen.
Das Risiko, dass die Nachkommen ein Merkmal erwerben, sollte gering sein: Bei normaler Allelsegregation wäre nur 1 von 4 Nachkommen betroffen. Klinisch ist dies jedoch möglicherweise nicht erkennbar, da nur Familien mit einem betroffenen Individuum auffallen. Außerdem handelt es sich bei diesen Familien in der Regel um solche mit einer großen Anzahl von Nachkommen.
Autosomal rezessiv vererbte Krankheiten betreffen beide Geschlechter in gleichem Maße, und wenn sie erworben werden, treten sie immer in stereotyper Weise mit geringer Variabilität der Ausprägung auf.
Die elterliche Blutsverwandtschaft kann ein wichtiger Hinweis darauf sein, dass das Kind ein autosomal rezessives Merkmal trägt.
Eine Minderheit von autosomal rezessiven Merkmalen ist auf angeborene Stoffwechselstörungen mit defekten Enzymen zurückzuführen. Ob dies für die Mehrzahl der Erkrankungen zutrifft, muss noch bestätigt werden.
Einige autosomal rezessive Krankheiten sind mit bestimmten ethnischen Gruppen assoziiert. So ist die Beta-Thalassämie mit Zyprioten, Griechen und Italienern assoziiert; die Sichelzellenkrankheit mit Schwarzafrikanern und Westindiern; die Mukoviszidose mit Kaukasiern.
Es sind etwa 1400 autosomal rezessive Merkmale bekannt, von denen die häufigsten sind: Häufigkeit der Erkrankung/1000 Geburten
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