Im Folgenden werden einige Krankheiten aufgeführt, die mit einem autosomal-rezessiven Erbgang verbunden sind:
- okulokutaner Albinismus
- Alkaptonurie
- Bartter-Syndrom
- Zystische Fibrose
- endemischer goitrotischer Kretinismus
- Familiäre amaurotische Idiopathie
- Galaktosämie
- Gaucher-Krankheit
- Glykogenspeicherkrankheit
- Phenylketonurie
- Wilson-Krankheit
- Xeroderma pigmentosa
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- Zystinose
- Zystinurie
- Bloom'sches Syndrom
- Crigler-Najjar-Syndrom
- Kongenitale Nebennierenhyperplasie
- Faktor-XI-Mangel
- Tay-Sachs-Krankheit
- Mukoviszidose
- Dubin-Johnson-Syndrom
- Galaktosämie
- Die Gaucher-Krankheit (GD)
- Hereditäre Hämochromatose (HH)
- Homocystinurie
- Polyzystische Nierenerkrankung im Kindesalter
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- Phenylketonurie
- Refsum'sche Krankheit
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
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- Sichelzellenanämie
- Thalassämie
- Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ I
- Werdnig-Hoffman-Krankheit
- Wilson-Krankheit
- Xeroderma pigmentosum
- Zellweger-Syndrom
- Autosomal-rezessiver Erbgang
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