Kugelberg-Welander-Krankheit

SMA Typ 3

• Die juvenile spinale Muskelatrophie ist eine seltene autosomal-rezessive Störung der unteren Motoneuronen.
• Sie tritt zwischen 2 und 17 Jahren auf. Sie ist gekennzeichnet durch Schwund und Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen. Die tiefen Sehnenreflexe sind vermindert oder nicht vorhanden. Es können Faszikulationen der Zunge auftreten.
  • Kinder und Erwachsene mit SMA Typ 3, die auch als Kugelberg-Welander-Krankheit bezeichnet wird, sind irgendwann im Laufe ihres Lebens in der Lage, ohne fremde Hilfe zu gehen
  • weisen eine fortschreitende proximale Schwäche der Beine auf, die stärker ausgeprägt ist als die der Arme
  • die Beinschwäche kann irgendwann einen Rollstuhl erforderlich machen
    
    
• Im Gegensatz zu Typ 2 bleiben diese Menschen von den Begleiterscheinungen der Skoliose weitgehend verschont und haben nur eine geringe oder gar keine Atemmuskelschwäche.
  
  
• Kognition und Lebenserwartung sind bei dieser Gruppe nicht beeinträchtigt.

Anmerkungen:

• Der Begriff spinale Muskelatrophie (SMA) bezieht sich auf eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die alle durch die Degeneration der Vorderhornzellen und die daraus resultierende Muskelatrophie und -schwäche gekennzeichnet sind
  • die häufigste SMA, die mehr als 95 % der Fälle ausmacht, ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch eine homozygote Deletion oder Mutation im 5q13-Überlebensgen der Motoneuronen (SMN1) entsteht
• Der klinische Schweregrad der SMA korreliert umgekehrt mit der Kopienzahl des SMN2-Gens und reicht von einer extremen Schwäche und Querschnittslähmung im Säuglingsalter bis zu einer leichten proximalen Schwäche im Erwachsenenalter.

Referenz;

• Sugarman EA, et al. Pan-ethnisches Trägerscreening und pränatale Diagnose für spinale Muskelatrophie: klinische Laboranalyse von >72.400 Proben. Eur J Hum Genet. 2012; 20(1):27-32.
• Kolb JS, Tissel SpinalJT. Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 November ; 33(4): 831-846.