Cystinurie ist eine Störung der intestinalen Absorption und der proximalen renalen tubulären Reabsorption der dibasischen Aminosäuren Cystin, Ornithin, Arginin und Lysin (COAL).
Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv mit einer Inzidenz von 1 zu 2500 Lebendgeburten in Nordamerika (1).
Die dibasischen Aminosäuren werden bei Homozygoten in großem Übermaß mit dem Urin ausgeschieden.
Diese Erkrankung sollte nicht mit Zystinose oder Homocystinurie verwechselt werden; die Unterscheidung zwischen diesen Erkrankungen ist häufig Gegenstand von Prüfungsfragen.
Referenz:
- Keen (1993). Urinary Calculi. Chirurgie, 11:2, 334-6.
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