Die Cystinose ist eine autosomal rezessiv vererbte lyosomale Speicherkrankheit, die zu einer Störung des Cystintransports und infolgedessen zu einer intrazellulären Cystinansammlung in vielen Geweben führt. Diese Krankheit ist die häufigste Ursache des renalen tubulären Fanconi-Syndroms.
Diese Krankheit darf nicht mit der Cystinurie verwechselt werden, einer autosomal rezessiv vererbten Erkrankung, die durch eine spezifische dibasische Aminosäurenurie gekennzeichnet ist, die auf einen gestörten tubulären Reabsorptionsmechanismus zurückzuführen ist.
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