Die Diagnose wird durch den Nachweis einer renalen tubulären Azidose, Hypokaliämie, Hypophosphatämie, Glykosurie, Proteinurie und Aminosäureurie bei normalen Plasmaaminosäuren, einschließlich Cystin, gestellt.
Bei der Spaltlampenuntersuchung lassen sich refraktile Hornhautkristalle erkennen. Intrazelluläre Cystineinlagerungen können auch in Knochenmark, Lymphknoten, Bindehaut- oder Rektumbiopsien nachgewiesen werden.
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