Kinder zeigen in der Regel in den ersten ein bis zwei Lebensjahren:
- Merkmale des Fanconi-Syndroms
- Gedeihstörung
- Erbrechen
- Lethargie
- Reizbarkeit
- Merkmale einer fortschreitenden tubulären und glomerulären Nierenschädigung
- Photophobie ist häufig, verbunden mit der Ablagerung von Kristallen in der Hornhaut und der Iris
- häufig wird das Haar aufgrund der Hemmung der Melaninbildung blond
Es sind mildere Formen für Jugendliche und Erwachsene bekannt.
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