Die Steine sind aufgrund ihres Schwefelgehalts röntgenopak. Bei etwa 10 % der Steine, die von Patienten mit Cystinurie gebildet werden, ist keine Cystinkomponente vorhanden. Hexagonale Cystinkristalle lassen sich im Urin leicht nachweisen und das typische Aminosäureausscheidungsmuster durch Chromatographie bestätigen.
Der Cyanid-Nitroprussid-Urintest ist bei Cystinurie und bei Homocystinurie positiv.
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