Bei der schweren kombinierten Immunschwäche handelt es sich um eine heterogene Gruppe autosomal oder X-chromosomal vererbter rezessiver Erkrankungen, die durch eine deutlich verminderte T- und B-Zellfunktion gekennzeichnet sind. Defekte bei der normalen Verknöcherung des fötalen Knorpels (Dysostose) und Adenosindeaminase-Mangel sind häufig.
Die Gesamthäufigkeit von SCID liegt bei 2 pro Million, doch ist die Rate in einigen Gruppen, z. B. bei den Apachen-Indianern, höher.
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