Das Laborbild weist auf einen schweren Immundefekt hin:
- Immunglobuline im Serum normalerweise weniger als 1 % des Normalwerts
- Ausbleiben der Antikörperbildung als Reaktion auf Impfungen wie DTP
- periphere Lymphozytenzahl von weniger als 2000 pro Mikroliter
- Ausbleiben einer Überempfindlichkeitsreaktion vom verzögerten Typ auf Antigene
- Fehlen von Lymphozyten, Plasmazellen oder lymphoiden Follikeln in den Lymphknoten bei der Biopsie
- 50 % der Fälle mit der autosomal rezessiven Form von SCID haben einen Mangel an Adenosin-Desaminase (ADA) in ihren Lymphozyten und Erythrozyten - dies führt zu einer Anhäufung von Metaboliten wie Desoxyadenosin und Desoxy-ATP und folglich zu einer Toxizität für die Lymphozyten; diese Patienten können pränatal diagnostiziert werden, indem der Gehalt an Adenosin-Desaminase in den Chorionzotten bestimmt wird
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