Merkmale des Labors

Das Laborbild weist auf einen schweren Immundefekt hin:

• Immunglobuline im Serum normalerweise weniger als 1 % des Normalwerts
• Ausbleiben der Antikörperbildung als Reaktion auf Impfungen wie DTP
• periphere Lymphozytenzahl von weniger als 2000 pro Mikroliter
• Ausbleiben einer Überempfindlichkeitsreaktion vom verzögerten Typ auf Antigene
• Fehlen von Lymphozyten, Plasmazellen oder lymphoiden Follikeln in den Lymphknoten bei der Biopsie
• 50 % der Fälle mit der autosomal rezessiven Form von SCID haben einen Mangel an Adenosin-Desaminase (ADA) in ihren Lymphozyten und Erythrozyten - dies führt zu einer Anhäufung von Metaboliten wie Desoxyadenosin und Desoxy-ATP und folglich zu einer Toxizität für die Lymphozyten; diese Patienten können pränatal diagnostiziert werden, indem der Gehalt an Adenosin-Desaminase in den Chorionzotten bestimmt wird