Homocystinurie

Homocystinurie ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Methioninstoffwechsels.

Die geschätzte weltweite Prävalenz dieser Erkrankung, die sich aus dem Neugeborenenscreening und der klinischen Fallfindung ergibt, liegt zwischen 1 zu 200 000 und 335 000 (1)

Eine unbehandelte Homocystinurie kann durch (2) kompliziert werden:

• koronare Herzkrankheit
• zerebrovaskuläre Erkrankungen
• Thromboembolien

Referenzen:

1. Sellos-Moura M et al. Prevalence, characteristics, and costs of diagnosed homocystinuria, elevated homocysteine, and phenylketonuria in the United States: a retrospective claims-based comparison. BMC Health Serv Res 2020;20:183-96
2. Boushey, CJ. et al. (1995). Eine quantitative Bewertung von Plasmahomocystein als Risikofaktor für Gefäßerkrankungen. Wahrscheinlicher Nutzen einer erhöhten Folsäurezufuhr. JAMA, 274, 1049-57.