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Homocystinurie ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Methioninstoffwechsels.
Die geschätzte weltweite Prävalenz dieser Erkrankung, die sich aus dem Neugeborenenscreening und der klinischen Fallfindung ergibt, liegt zwischen 1 zu 200 000 und 335 000 (1)
Eine unbehandelte Homocystinurie kann durch (2) kompliziert werden:
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