Homocystinurie ist auf einen Mangel an dem Enzym Cystathion-Beta-Synthase zurückzuführen, das normalerweise Methionin in Cystathion umwandelt. Dies führt zu einer Anhäufung der Stoffwechselzwischenprodukte Homocystein und Homocystin (als Homocyst(e)ine bezeichnet). Homocystin wird mit dem Urin ausgeschieden.
Es ist das Homocyst(e)in, das die Komplikationen der Homocystinurie verursacht.
Referenz
- Jakubowski H. Die pathophysiologische Hypothese der Homocystein-Thiolacton-vermittelten Gefäßerkrankung. J Physiol Pharmacol 2008;59 Suppl 9:155-67
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